Miastenia – diagnoza

Miastenia (miastenia gravis) – może być trudna do zdiagnozowania z powodu osłabienia, które jest objawem wielu zaburzeń. Dodaje się do tego fakt, że objawy mogą być niejasne, niestabilne lub tylko wpływające na pewne mięśnie. Objawy nie pojawiają się na żądanie, np. powieka, która opada na 7 wieczorem, może nie ujawnić się na 9 rano u lekarza. Identyfikacja może być skomplikowana, kiedy u pacjenta występuje więcej niż jedna choroba autoimmunologiczna. Nie jest niczym niezwykłym, że w miastenii diagnoza będzie opóźniona – czasami nawet do dwóch lat.

Poniższe kroki mogą zostać podjęte w celu potwierdzenia diagnozy MG:

1. Badanie neurologiczne: Może obejmować badania refleksu, siły mięśni, napięcia mięśni, zmysłów dotyku i wzroku, chodzenia, postawy, koordynacji, równowagi i umiejętności umysłowych. Zaburzenie ruchów gałek ocznych lub osłabienie mięśni może skłonić lekarza do dalszej oceny.

2. Badania krwi i ilości przeciwciał we krwi: około 80 do 85 procent pacjentów z miastenią ma pozytywny test na przeciwciała ACHR – przeciwciała do receptorów acetylocholiny – we krwi. Pozytywny wynik umożliwia rozpoznanie miastenii, ale większa liczba tych przeciwciał nie koreluje z ciężką chorobą. U 5 do 10 procent wykryto przeciwciała mięśniowej kinazy specyficznej surowicy (MUSK), białka, które pomagają w organizacji receptorów acetylocholiny na powierzchni komórek mięśniowych. Przeciwciało może być również badane w krwi. Badanie krwi dla przeciwciała LRP4 nie jest jeszcze dostępne na rynku. Niektórzy pacjenci z miastenią mają normalny poziom przeciwciał.

3. Test chłodzenia: Chłodzenie mięśni dotkniętych miastenią może przejściowo poprawić ich słabość. Badanie to jest proste i łatwe do wykonania na opadającej powiece. Często pomaga potwierdzić diagnozę miastenii.

4. Test endorfin: krótko działający lek o nazwie chlorek edrofonium (Tensilon®) podaje się dożylnie. Jeśli występuje osłabienie, zwłaszcza w mięśniach oka, a krótko i tymczasowo objawy te poprawiają się, oznacza to, możesz mieć MG. Lek ten działa poprzez blokowanie enzymu, który rozkłada acetylocholinę, związek chemiczny, który przesyła sygnały z zakończeń nerwowych do mięśni. Zastosowanie próby bromku pirydostygminy ustnej (Mestinon) jest alternatywnym rozwiązaniem.

5. Badania przewodzenia / Stymulacja nerwu: mały impuls elektryczny jest stosowany na nerwie w wyniku skurczu mięśni. Mięśnie u pacjentów z miastenią łatwo ulegają zmęczeniu.

6. Pojedyncze włókna elektromiografii (EMG): Elektroda sterylnej igły włożona jest do mięśni. Komputerowa analiza kilku zarejestrowanych sygnałów elektrycznych w tym mięśniu może wykazywać zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej, a także niektóre inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe.

7. Obrazowanie: Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) są często wykonywane w celu określenia nieprawidłowości grasicy lub nowotworu grasicy.

Nie ma niezawodnej metody do diagnozy miastenii. Czasami wyniki badań nie są jednoznaczne, nawet wtedy, gdy badanie i fabuła wydają się wskazywać na rozpoznanie choroby. Jeśli tak się stanie, można śledzić objawy i powtórzyć badanie z upływem czasu, aż diagnoza może być wyjaśniona.